Presentato alla Camera dei Deputati il volume promosso e realizzato da Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma ETS che fotografa il vissuto di pazienti e familiari, integrato con la prospettiva di esperti e Istituzioni, con l’obiettivo di evidenziare le criticità e migliorare il percorso di assistenza.
Possono insorgere in qualsiasi parte del corpo e colpire a ogni età. Sono difficili da riconoscere, in quanto privi di sintomi specifici in fase iniziale e programmi di screening facilmente attuabili. Diagnosi tardive, totalmente errate o inaccurate, trattamenti spesso non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un «grande peso» (fisico, psicologico ed economico) per i pazienti e di costi evitabili per il Servizio Sanitario.
È lo scenario dei sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori rari che originano in ossa e tessuti molli, muscoli, cartilagini, vasi, tessuto adiposo, con un’incidenza pari a meno di 6 persone su 100.000 all’anno.
Per la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti è essenziale la presa in carico all’interno di reti dedicate, basate su centri di riferimento dotati di competenze specialistiche e di un insieme di requisiti specifici a partire dalla presenza di un team multidisciplinare.
Per fotografare la realtà italiana dei sarcomi, far emergere le criticità e suggerire le prospettive future Fondazione Paola Gonzato, Rete Sarcoma ETS ha ideato e realizzato «Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future», presentato nei giorni scorsi alla Camera dei Deputati a Roma.
Ancora troppi ostacoli per pazienti e familiari
Presi nel loro insieme, sono circa 3.500 i nuovi casi all’anno in Italia di sarcoma, neoplasia che colpisce soprattutto nei giovani prima dei 20 anni e negli adulti oltre i 60. Il Libro Bianco parte dall’ascolto della voce dei pazienti, integrato con approfondimenti clinico-organizzativi di esperti, per portare all’attenzione delle Istituzioni le principali criticità e proposte o raccomandazioni di miglioramento e rendere al più presto operativa la Rete Nazionale Tumori Rari.
«Le ragioni e finalità alla base di questo Libro Bianco sui sarcomi sono molteplici e interdipendenti – dichiara Ornella Gonzato, presidente Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma ETS –. Per dar voce a pazienti con sarcoma e ai loro familiari o caregiver che sperimentano sulla propria vita percorsi ancora troppo pieni di ostacoli, a causa della rarità e complessità di queste neoplasie. Per generare evidenze attraverso i dati raccolti a livello nazionale, sia dell’area pediatrica e adolescenziale sia dell’adulto. Per diffondere cultura e consapevolezza su questa famiglia di tumori, grazie anche alla preziosa integrazione dei numerosi approfondimenti specialistici di clinici e ricercatori. Per fornire una fotografia sullo stato attuale e sulle proposte per il futuro, individuando alcune tra le principali criticità. Per concorrere a portare all’attenzione istituzionale la necessità di potenziare al più presto la collaborazione tra i Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari, per garantire ai pazienti qualità e sicurezza delle cure».
L’indagine: «Vivere con il sarcoma in Italia»
Il Libro Bianco sui sarcomi si colloca all’interno di un percorso di advocacy che la Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma ETS porta avanti da più di 15 anni, anche attraverso la realizzazione di «Vivere con il sarcoma in Italia», la prima indagine a livello nazionale condotta su queste patologie dall’Istituto di ricerca AstraRicerche, rivolta ai pazienti e ai loro caregiver.
L’indagine è stata incorporata come primo capitolo del Libro Bianco, che ha consentito di delineare lo stato dell’arte nel nostro Paese.
I risultati fanno emergere due elementi significativi: da un lato, una gestione ancora sub-ottimale dei pazienti e della malattia, sebbene per alcuni aspetti molto migliorata nel complesso rispetto al passato; dall’altro il pesante fardello della patologia e dei trattamenti sulla vita dei pazienti, l’85% dei quali dichiara di aver subito un impatto importante, sia dal punto di vista psicologico che sulla sfera economicaprofessionale e affettiva-relazionale.
Diagnosi in ritardo e criticità in chirurgia
Il dato più rilevante riguarda le diagnosi tardive, non corrette o inaccurate. Quasi la metà del campione (49,4%) prima della diagnosi di sarcoma ha ricevuto diagnosi differenti, poi rivelatesi errate o non accurate. Rispetto alla comparsa dei primi sintomi (dolore e/o tumefazione), il 17,5% ha dovuto attendere per la diagnosi dai 6 ai 12 mesi, il 6,5% dai 13 ai 24 mesi e il 4,8% anche più di due anni.
La chirurgia, trattamento principale nei sarcomi, che necessita di competenze e centri specialistici, rappresenta una criticità. La biopsia non sempre risulta effettuata correttamente, con conseguente impatto sia sulla diagnosi sia sulla prognosi. Inoltre, circa nel 25% dei casi, l’intervento chirurgico viene eseguito anche in ospedali locali.
Il supporto psicologico è offerto gratuitamente soltanto al 32,6% dei pazienti, laddove l’impatto psicologico negativo è dichiarato da quasi il 90% degli intervistati. La comunicazione medico-paziente è un’altra area di criticità: meno di due terzi del campione intervistato ritiene di essere informato. Solo al 26,8% è stato chiesto di donare campioni biologici per la ricerca e solo al 23% offerta la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica.
Perchè la Rete Tumori Rari è indispensabile
Il volume si chiude con un elenco di proposte e raccomandazioni rivolte alle Istituzioni. Obiettivo ultimo è superare iniquità e disparità di accesso ai trattamenti dovute alla rarità e complessità di queste neoplasie: traguardo raggiungibile principalmente attraverso il potenziamento della collaborazione dei Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari.
Il processo per l’istituzionalizzazione della Rete sancito dall’intesa Stato-Regioni nel 2017, quale modello organizzativo-gestionale per l’assistenza ad alta specializzazione in patologie rare e complesse, ha fatto un passo avanti con il recente Accordo della Conferenza StatoRegioni del 2023. Ora spetta alle Regioni e alle Provincie Autonome recepire questo documento, mettendo in atto una collaborazione operativa tra singole Regioni e a livello nazionale. I sarcomi, inoltre, sono tra i primi tumori rari solidi dell’adulto per cui il modello della Rete dovrebbe essere applicato come richiamato dal Piano Oncologico Nazionale 2023-2027. Un passaggio cruciale perché solo la collaborazione tra Centri di riferimento ad alta specializzazione consente di realizzare sinergie nella ricerca e migliorare la presa in carico dei pazienti a vantaggio della qualità delle cure e della loro vita.